Сочетание синдрома Жильбера и гемохроматоза у пациентки с цитолизом и гипербилирубинемией

Цель статьи. Ознакомить читателей с клиническим случаем сочетания синдрома Жильбера с первичным гемохроматозом.

Основные положения. В статье приводится клинический пример, демонстрирующий сложность диагностики заболеваний, обусловленных генетическим полиморфизмом. Обследование пациентки выявило нарушение функции печени, повышение содержания гемоглобина, сывороточного железа, коэффициента насыщения трансферрина железом, что позволило заподозрить наличие синдрома Жильбера и первичного гемохроматоза. Эти диагнозы были подтверждены генетическими исследованиями.

Заключение. Диагностика причин поражения печени требует в первую очередь исключения наиболее вероятных из них, однако следует иметь в виду возможность продолжения поиска причин заболевания с применением специфических методов исследования. 

1. King D., Armstrong M.J. Overview of Gilbert’s syndrome. Drug Therapeut. Bull. 2019;57(2):27–31. DOI: 10.1136/dtb.2018.000028

2. Wagner K.-H., Shiels R.G., Lang C.A., Seyed Khoei N. et al. Diagnostic criteria and contributors to Gilbert’s syndrome. Crit. Rev. Clin. Lab. Sci. 2018;55(2):129–39. DOI: 10.1080/10408363.2018.1428526

3. Xiang G.Q., Sun F.R., Wang B.Y. Gilbert's syndrome: hyperbilirubinemia enemy or friend. Zhonghua Gan Zang Bing Za Zhi. 2021;29(10):1024–7. DOI: 10.3760/cma.j.cn501113-20200212-00041

4. Мельникова Л.И., Ильченко Л.Ю., Дунаева Е.А., Козицына М.В. и др. Выявление синдрома Жильбера методом пиросеквенирования у пациентов в реальной клинической практике. Архивъ внутренней медицины. 2019;9(6):475–82. DOI: 10.20514/2226-6704-2019-9-6-475-482

5. Сидоренко Д.В., Назаров В.Д., Волникова Е.Г., Кондрашева Е.А. и др. Зависимость биохимических показателей крови от различных генотипов гена UGT1A1, ассоциированного с синдромом Жильбера. Клиническая лабораторная диагностика. 2022;67(2):69–75. DOI: 10.51620/0869-2084-2022-67-269-75

6. Асфандиярова Н.С., Якубовская А.Г. Доброкачественная гипербилирубинемия типа Жильбера. Наука молодых (Eruditio Juvenium). 2022;10(1):75–80. DOI: 10.23888/HMJ202210175-80

7. Бодрягина Е.С., Акберова Д.Р., Мухаметова Д.Д., Абдулганиева Д.И. и др. Гендерные различия и клинические особенности заболеваний печени и желчевыводящих путей. Практическая медицина. 2021;19(4):93–8. DOI: 10.32000/2072-1757-2021-4-93-98

8. Степченков Р.П. Насколько опасным является синдром Жильбера. Справочник врача общей практики. 2021;10:8–12. Stepchenkov R.P. How dangerous Gilbert's syndrome is. Journal of Family Medicine. 2021;10:8–12. (in Russian). DOI: 10.33920/med-10-2110-01

9. Бодрягина Е.С., Мухаметова Д.Д. Социо-демографические особенности пациентов с заболеваниями печени и желчевыводящих путей. Гастроэнтерология Санкт-Петербурга. 2017;4:17–18.

10. Kamal S., Abdelhakam S., Ghoraba D., Massoud Y. et al. The frequency, clinical course, and health related quality of life in adults with Gilbert’s syndrome: a longitudinal study. BMC Gastroenterol. 2019;19(1):22. DOI: 10.1186/s12876-019-0931-2

11. Вовк Я.Р. Cиндром Жильбера. Особенности клиники и диагностики. Авиценна. 2018;20:28–9.

12. Düzenli T., Maden Ö., Tanoğlu A., Kaplan M. et al. Associations between Gilbert's syndrome and personality characteristics. Trends Psychiatry Psychother. 2021;43(2):151–8. DOI: 10.47626/2237-6089-2020-0003

13. Katsarou M.S., Papasavva M., Latsi R., Drakoulis N. Hemochromatosis: hereditary hemochromatosis and HFE gene. Vitam. Horm. 2019;110: 201–22. DOI: 10.1016/bs.vh.2019.01.010

14. Комарова М.В., Ушакова О.В. Гемохроматоз: сложность диагностики. Клинические случаи из практики врача-терапевта. Здравоохранение Дальнего Востока. 2019;3(81):43–5. DOI: 10.33454/1728-1261-2019-3-43-45

15. Циммерман Я.С. Первичный (наследственный) гемохроматоз. Клиническая медицина. 2017;95(6):513–18. DOI: 10.18821/0023-2149-2017-95-6-513-518

16. Голованова Е.В., Лазебник Л.Б., Конев Ю.В., Шапошникова Н.А. Наследственный гемохроматоз (клинические наблюдения). Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2016;7(131):129–34.

17. Савченко В.Г., Лукина Е.А., Сметанина Н.С., Цветаева Н.В. и др. Перегрузка железом: диагностика и лечение. Национальные клинические рекомендации. 2018. 14 с. Savchenko V.G., Lukina E.A., Smetanina N.S., Czvetaeva N.V. et al. Iron overload: diagnosis and treatment. National Clinical Guidelines. 2018. 14 p. (in Russian). DOI: 10.15829/1560-4071-2020-3759

18. Абдулганиева Д.И., Акберова Д.Р. Клиника, диагностика и лечение аутоиммунного гепатита. Доктор.Ру. 2019;3(158):27–32.

19. Wang X., Liu Y., Chang Y., Liu H. et al. Diagnosis and treatment of a 16-yearold Chinese patient with concurrent hereditary hemochromatosis and Gilbert's syndrome. Eur. J. Med. Res. 2014;19(1):51. DOI: 10.1186/s40001-014-0051-y