docruДоктор.РуTitle1727-23782713-2994ООО "ГК "РУСМЕДИКАЛ"10.31550/1727-2378-2024-23-1-73-76docru-15Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ ОПЫТCLINICAL EXPERIENCEСочетание синдрома Жильбера и гемохроматоза у пациентки с цитолизом и гипербилирубинемиейGilbert’s Syndrome and Hemochromatosis in a Patient with Cytolysis and Hyperbilirubinemiahttps://orcid.org/0000-0002-9120-3588БодрягинаЕ. С.BodryaginaE. S.

Бодрягина Евгения Сергеевна — к. м. н., ассистент кафедры госпитальной терапии

420012 г.  Казань, ул. Бутлерова, д. 49

49 Butlerov Str., Kazan, 420012

snezenka@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0109-0509АкбероваД. Р.AkberovaD. R.

Акберова Диляра Рашатовна / Akberova, D.R. — к. м. н., ассистент кафедры госпитальной терапии

420012 г.  Казань, ул. Бутлерова, д. 49

49 Butlerov Str., Kazan, 420012

dile4ek@mail.ruНигматуллинаА. М.NigmatullinaA. M.

Нигматуллина Алия Марселевна — студентка 6 курса лечебного факультета

420012 г.  Казань, ул. Бутлерова, д. 49

49 Butlerov Str., Kazan, 420012

ИскандерзадеУ. Ф.IskanderzadeU. F.

Искандерзаде Улькер Фамил кызы — студентка 6 курса лечебного факультета 

420012 г.  Казань, ул. Бутлерова, д. 49

49 Butlerov Str., Kazan, 420012

https://orcid.org/0000-0002-0806-1305ГабелкоД. И.GabelkoD. I.

Габелко Денис Игоревич — врач-генетик Медико-санитарной части 

420061, г. Казань, ул. Н. Ершова, д. 2

2 N. Ershov Str., Kazan, 420061

freeden777@mail.ruФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияKazan State Medical UniversityRussian FederationФГАОУ ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет»РоссияKazan Federal UniversityRussian Federation202412022025231ТЕРАПИЯ7376Copyright © Бодрягина Е.С., Акберова Д.Р., Нигматуллина А.М., Искандерзаде У.Ф., Габелко Д.И., 20252025Бодрягина Е.С., Акберова Д.Р., Нигматуллина А.М., Искандерзаде У.Ф., Габелко Д.И.Bodryagina E.S., Akberova D.R., Nigmatullina A.M., Iskanderzade U.F., Gabelko D.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://docru.elpub.ru/jour/article/view/15Цель статьи

Цель статьи. Ознакомить читателей с клиническим случаем сочетания синдрома Жильбера с первичным гемохроматозом.

Основные положения

Основные положения. В статье приводится клинический пример, демонстрирующий сложность диагностики заболеваний, обусловленных генетическим полиморфизмом. Обследование пациентки выявило нарушение функции печени, повышение содержания гемоглобина, сывороточного железа, коэффициента насыщения трансферрина железом, что позволило заподозрить наличие синдрома Жильбера и первичного гемохроматоза. Эти диагнозы были подтверждены генетическими исследованиями.

Заключение

Заключение. Диагностика причин поражения печени требует в первую очередь исключения наиболее вероятных из них, однако следует иметь в виду возможность продолжения поиска причин заболевания с применением специфических методов исследования. 

Aim

Aim. To present a clinical case of the combination of Gilbert's syndrome and primary hemochromatosis.

Key points

Key points. The article presents a clinical example demonstrating the complexity of diagnosing diseases caused by genetic polymorphism. Examination of the patient revealed impaired liver function, elevated levels of hemoglobin, serum iron, and transferrin saturation with iron, which led to suspicion of Gilbert's syndrome and primary hemochromatosis. These diagnoses were confirmed by genetic testing.

Conclusion

Conclusion. Diagnosis of the causes of liver damage requires first and foremost exclusion of the most likely ones, but it is important to keep in mind the possibility of continuing the search for the causes of the disease using specific diagnostic methods. 

синдром Жильберанаследственный гемохроматозцитолизгипербилирубинемиягепатитGilbert's syndromehereditary hemochromatosiscytolysishyperbilirubinemiahepatitisReferencesKing D., Armstrong M.J. Overview of Gilbert’s syndrome. Drug Therapeut. Bull. 2019;57(2):27–31. DOI: 10.1136/dtb.2018.000028King D., Armstrong M.J. Overview of Gilbert’s syndrome. Drug Therapeut. Bull. 2019;57(2):27–31. DOI: 10.1136/dtb.2018.000028Wagner K.-H., Shiels R.G., Lang C.A., Seyed Khoei N. et al. Diagnostic criteria and contributors to Gilbert’s syndrome. Crit. Rev. Clin. Lab. Sci. 2018;55(2):129–39. DOI: 10.1080/10408363.2018.1428526Wagner K.-H., Shiels R.G., Lang C.A., Seyed Khoei N. et al. Diagnostic criteria and contributors to Gilbert’s syndrome. Crit. Rev. Clin. Lab. Sci. 2018;55(2):129–39. DOI: 10.1080/10408363.2018.1428526Xiang G.Q., Sun F.R., Wang B.Y. Gilbert's syndrome: hyperbilirubinemia enemy or friend. Zhonghua Gan Zang Bing Za Zhi. 2021;29(10):1024–7. DOI: 10.3760/cma.j.cn501113-20200212-00041Xiang G.Q., Sun F.R., Wang B.Y. Gilbert's syndrome: hyperbilirubinemia enemy or friend. Zhonghua Gan Zang Bing Za Zhi. 2021;29(10):1024–7. DOI: 10.3760/cma.j.cn501113-20200212-00041Мельникова Л.И., Ильченко Л.Ю., Дунаева Е.А., Козицына М.В. и др. Выявление синдрома Жильбера методом пиросеквенирования у пациентов в реальной клинической практике. Архивъ внутренней медицины. 2019;9(6):475–82. DOI: 10.20514/2226-6704-2019-9-6-475-482Melnikova L.I., Ilchenko L.Yu., Dunaeva E.A., Kozitsyna M.V. et al. Diagnosis of Gilbert’s syndrome via pyrosequencing in clinical practice. Russian Archives of Internal Medicine. 2019. 2019;9(6):475–82. (in Russian). DOI: 10.20514/2226-6704-2019-9-6-475-482Сидоренко Д.В., Назаров В.Д., Волникова Е.Г., Кондрашева Е.А. и др. Зависимость биохимических показателей крови от различных генотипов гена UGT1A1, ассоциированного с синдромом Жильбера. Клиническая лабораторная диагностика. 2022;67(2):69–75. DOI: 10.51620/0869-2084-2022-67-269-75Sidorenko D.V., Nazarov V.D., Volnikova E.G., Kondrasheva E.A. et al. Dependence of blood biochemical parameters on various genotypes of the UGT1A1 gene associated with gilbert’s syndrome. Russian Clinical Laboratory Diagnostics. 2022;67(2):69–75. (in Russian). DOI: 10.51620/0869-2084-2022-67-269-75Асфандиярова Н.С., Якубовская А.Г. Доброкачественная гипербилирубинемия типа Жильбера. Наука молодых (Eruditio Juvenium). 2022;10(1):75–80. DOI: 10.23888/HMJ202210175-80Asfandiyarova N.S., Yakubovskaya A.G. Benign hyperbilirubinemia of Gilbert type. Science of the Young (Eruditio Juvenium). 2022;10(1):75–80. (in Russian). DOI: 10.23888/HMJ202210175-80Бодрягина Е.С., Акберова Д.Р., Мухаметова Д.Д., Абдулганиева Д.И. и др. Гендерные различия и клинические особенности заболеваний печени и желчевыводящих путей. Практическая медицина. 2021;19(4):93–8. DOI: 10.32000/2072-1757-2021-4-93-98Bodryagina E.S., Akberova D.R., Mukhametova D.D., Abdulganieva D.I. et al. Gender differences and clinical features of liver and biliary tract diseases. Practical Medicine. 2021;19(4):93–8. (in Russian). DOI: 10.32000/2072-1757-2021-4-93-98Степченков Р.П. Насколько опасным является синдром Жильбера. Справочник врача общей практики. 2021;10:8–12. Stepchenkov R.P. How dangerous Gilbert's syndrome is. Journal of Family Medicine. 2021;10:8–12. (in Russian). DOI: 10.33920/med-10-2110-01Stepchenkov R.P. How dangerous Gilbert's syndrome is. Journal of Family Medicine. 2021;10:8–12. (in Russian). DOI: 10.33920/med-10-2110-01Бодрягина Е.С., Мухаметова Д.Д. Социо-демографические особенности пациентов с заболеваниями печени и желчевыводящих путей. Гастроэнтерология Санкт-Петербурга. 2017;4:17–18.Bodryagina E.S., Mukhametova D.D. Socio-demographic features of patients with diseases of the liver and biliary tract. Gastroenterology of St. Petersburg. 2017;4: 17–18. (in Russian)Kamal S., Abdelhakam S., Ghoraba D., Massoud Y. et al. The frequency, clinical course, and health related quality of life in adults with Gilbert’s syndrome: a longitudinal study. BMC Gastroenterol. 2019;19(1):22. DOI: 10.1186/s12876-019-0931-2Kamal S., Abdelhakam S., Ghoraba D., Massoud Y. et al. The frequency, clinical course, and health related quality of life in adults with Gilbert’s syndrome: a longitudinal study. BMC Gastroenterol. 2019;19(1):22. DOI: 10.1186/s12876-019-0931-2Вовк Я.Р. Cиндром Жильбера. Особенности клиники и диагностики. Авиценна. 2018;20:28–9.Vovk Ya.R. Gilbert's syndrome. Features of clinic and diagnostics. Avicenna. 2018;20:28–9. (in Russian)Düzenli T., Maden Ö., Tanoğlu A., Kaplan M. et al. Associations between Gilbert's syndrome and personality characteristics. Trends Psychiatry Psychother. 2021;43(2):151–8. DOI: 10.47626/2237-6089-2020-0003Düzenli T., Maden Ö., Tanoğlu A., Kaplan M. et al. Associations between Gilbert's syndrome and personality characteristics. Trends Psychiatry Psychother. 2021;43(2):151–8. DOI: 10.47626/2237-6089-2020-0003Katsarou M.S., Papasavva M., Latsi R., Drakoulis N. Hemochromatosis: hereditary hemochromatosis and HFE gene. Vitam. Horm. 2019;110: 201–22. DOI: 10.1016/bs.vh.2019.01.010Katsarou M.S., Papasavva M., Latsi R., Drakoulis N. Hemochromatosis: hereditary hemochromatosis and HFE gene. Vitam. Horm. 2019;110: 201–22. DOI: 10.1016/bs.vh.2019.01.010Комарова М.В., Ушакова О.В. Гемохроматоз: сложность диагностики. Клинические случаи из практики врача-терапевта. Здравоохранение Дальнего Востока. 2019;3(81):43–5. DOI: 10.33454/1728-1261-2019-3-43-45Komarova M.V., Ushakova O.V. Hemochromatosis: the complexity of diagnosis. Clinical cases from the practice of a general practitioner. Public Health of the Far East. 2019;3(81):43–5. (in Russian). DOI: 10.33454/1728-1261-2019-3-43-45Циммерман Я.С. Первичный (наследственный) гемохроматоз. Клиническая медицина. 2017;95(6):513–18. DOI: 10.18821/0023-2149-2017-95-6-513-518Tsimmerman Ya.S. Primary (hereditary) hemochromatosis. Clinical Medicine. 2017;95(6):513–18. (in Russian). DOI: 10.18821/0023-2149-2017-95-6-513-518Голованова Е.В., Лазебник Л.Б., Конев Ю.В., Шапошникова Н.А. Наследственный гемохроматоз (клинические наблюдения). Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2016;7(131):129–34.Golovanova E.V., Lazebnik L.B., Konev V.Yu., Shaposhnikova N.A. Hereditary hemochromatosis (clinical observations). Experimental and Clinical Gastroenterology. 2016;7(131):129–34. (in Russian)Савченко В.Г., Лукина Е.А., Сметанина Н.С., Цветаева Н.В. и др. Перегрузка железом: диагностика и лечение. Национальные клинические рекомендации. 2018. 14 с. Savchenko V.G., Lukina E.A., Smetanina N.S., Czvetaeva N.V. et al. Iron overload: diagnosis and treatment. National Clinical Guidelines. 2018. 14 p. (in Russian). DOI: 10.15829/1560-4071-2020-3759Savchenko V.G., Lukina E.A., Smetanina N.S., Czvetaeva N.V. et al. Iron overload: diagnosis and treatment. National Clinical Guidelines. 2018. 14 p. (in Russian). DOI: 10.15829/1560-4071-2020-3759Абдулганиева Д.И., Акберова Д.Р. Клиника, диагностика и лечение аутоиммунного гепатита. Доктор.Ру. 2019;3(158):27–32.Abdulganieva D.I., Akberova D.R. Clinical picture, diagnostics and treatment of autoimmune hepatitis. Doctor.Ru. 2019;3(158):27–32. (in Russian). DOI: 10.31550/1727-2378-2019-158-3-27-32Wang X., Liu Y., Chang Y., Liu H. et al. Diagnosis and treatment of a 16-yearold Chinese patient with concurrent hereditary hemochromatosis and Gilbert's syndrome. Eur. J. Med. Res. 2014;19(1):51. DOI: 10.1186/s40001-014-0051-yWang X., Liu Y., Chang Y., Liu H. et al. Diagnosis and treatment of a 16-yearold Chinese patient with concurrent hereditary hemochromatosis and Gilbert's syndrome. Eur. J. Med. Res. 2014;19(1):51. DOI: 10.1186/s40001-014-0051-y

The authors declare that there are no conflicts of interest present.