Семейный случай наследственной агаммаглобулинемии типа Брутона
https://doi.org/10.31550/1727-2378-2023-22-7-62-65
Аннотация
Цель статьи. Актуализировать сведения о наследственной агаммаглобулинемии, описать клинический семейный случай этого редкого заболевания.
Основные положения. Частота встречаемости наследственной агаммаглобулинемии варьирует от 1: 100 000 до 1: 200 000. Причиной является мутация гена на длинном плече Х-хромосомы, который кодирует B-клеточную тирозинкиназу. Заболевание характеризуется резким снижением всех классов сывороточных иммуноглобулинов и количества циркулирующих В-лимфоцитов. Проявляется повторными бактериальными инфекциями в течение первых 2 лет жизни. Больные нуждаются в пожизненной заместительной терапии внутривенными иммуноглобулинами.
В работе представлены собственные наблюдения.
Заключение. Качество жизни и прогноз пациента с болезнью Брутона во многом зависит от раннего выявления заболевания, а также качества оказываемой медицинской помощи
Об авторах
Л. Ю. Попова
ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Попова Лариса Юрьевна — д. м. н., профессор, заведующая кафедрой детских болезней
460000, г. Оренбург, ул. Советская, д. 6
Г. Д. Алеманова
ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Алеманова Галина Дмитриевна — д. м. н., профессор кафедры детских болезней
460000, г. Оренбург, ул. Советская, д. 6.
Е. А. Злодеева
ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Злодеева Елена Алексеевна — к. м. н., доцент кафедры детских болезней
460000, г. Оренбург, ул. Советская, д. 6
О. В. Кириченко
ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Кириченко Ольга Вадимовна — студентка 6-го курса лечебного факультета
460000, г. Оренбург, ул. Советская, д. 6
Список литературы
1. Pashangzadeh S., Yazdani R., Nazari F. et al. Agammaglobulinemia: epidemiology, pathogenesis, clinical phenotype, diagnosis, prognosis and management. Endocr. Metab. Immune Disord. Drug Targets. 2020;20(9):1434–1447. DOI: 10.2174/1871530320666200508114349
2. Lackey A.E., Ahmad F. X-linked agammaglobulinemia. Treasure Island; 2022.
3. Litzman J. Primary immunodeficiencies in adults. Vnitr. Lek. 2019;65(2):109–116.
4. Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител: клинические рекомендации под редакцией РААКИ. М.; 2021. 41 с.
5. Колеватова Е.С. Клинический случай поздней диагностики агаммаглобулинемии у ребенка дошкольного возраста. Педиатрическая фармакология. 2022;19(2):123– 126. DOI: 10.15690/pf.v19i2.2376
6. Кондратенко И.В. Первичные иммунодефициты. М.; 2020. 791 с.
7. McDonald C., Xanthopoulos C., Kostareli E. The role of Bruton's tyrosine kinase in the immune system and disease. Immunology. 2021;164(4):722–736. DOI: 10.1111/imm.13416
8. Bazregari S., Azizi G., Tavakol M. et al. Evaluation of infectious and non-infectious complications in patients with primary immunodeficiency. Cent. Eur. J. Immunol. 2017;42(4):336–341. DOI: 10.5114/ceji.2017.72825
9. Козлов В.А. Клиническая иммунология: практическое пособие для врачей. Красноярск; 2020. 386 с.
10. Намазова-Баранова А.А. Аллергология и иммунология: практические рекомендации для педиатров. М.; 2020. 512 с.
Рецензия
Для цитирования:
Попова Л.Ю., Алеманова Г.Д., Злодеева Е.А., Кириченко О.В. Семейный случай наследственной агаммаглобулинемии типа Брутона. Доктор.Ру. 2023;22(7):62-65. https://doi.org/10.31550/1727-2378-2023-22-7-62-65
For citation:
Popova L.Yu., Alemanova G.D., Zlodeeva E.A., Kirichenko O.V. Familial Case of Hereditary Agammaglobulinemia Bruton Type. Title. 2023;22(7):62-65. (In Russ.) https://doi.org/10.31550/1727-2378-2023-22-7-62-65
Просмотров:
9
Послать статью по эл. почте 