Дифференциальная диагностика прогероидного неонатального синдрома
https://doi.org/10.31550/1727-2378-2023-22-7-37-42
Аннотация
Цель обзора. Анализ и обобщение литературных данных по проблеме дифференциальной диагностики неонатального прогероидного синдрома.
Основные положения. Один из самых редких представителей синдромов преждевременного старения — неонатальный прогероидный синдром (синдром Видемана–Раутенштрауха). Это ультраорфанное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, ассоциированное с мутациями в генах POLR3A, POLR3B, POLR3GL и характеризующееся врожденной липодистрофией и преждевременным старением.
Заболевание проявляется с первых дней жизни: низкие длина и масса тела при рождении, ярко выраженные фенотипические особенности (псевдогидроцефалия, прогероидные черты лица, генерализованная липодистрофия, неонатальные резцы). С течением жизни наблюдается тяжелое поражение бронхолегочной и костной систем, а средняя продолжительность жизни варьирует от 7 мес до 2 лет, но может достигать 27 лет. Дифференциальный диагноз проводится с синдромом Хатчинсона–Гилфорда (прогерией), клинические признаки которого манифестируют в 1,5–2,0 года, а также с Марфано-прогероидной липодистрофией, синдромами Фонтейна и Секкеля.
Заключение. Ранняя диагностика необходима для прогноза течения заболевания, подбора лечения и определения дальнейшей тактики ведения
Об авторах
А. Л. Кунгурцева
ФГАУО ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерствa здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия
Россия
Кунгурцева Анастасия Леонидовна — клинический ординатор кафедры детских болезней Клинического института детского здоровья им. Н.Ф. Филатова
119021, г. Москва, ул. Большая Пироговская, д. 19, стр. 2
А. В. Витебская
ФГАУО ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерствa здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)
Россия
Россия
Витебская Алиса Витальевна — к. м. н., доцент кафедры детских болезней Клинического института детского здоровья им. Н.Ф. Филатова
119021, г. Москва, ул. Большая Пироговская, д. 19, стр. 2
Список литературы
1. Голоунина О.О., Фадеев В.В., Белая Ж.Е. Наследственные синдромы с признаками преждевременного старения. Остеопороз и остеопатии. 2019;22(3):4–18.
2. Dereure O., Marque M., Guillot B. Syndromes avec vieillissement cutané prématuré: de l'expression phénotypique au gène [Premature aging syndromes: from phenotype to gene]. Ann. Dermatol. Venereol. 2008;135(6–7):466–78. (in French). DOI: 10.1016/j.annder.2008.04.006
3. Toriello H.V. Wiedemann–Rautenstrauch syndrome. J. Med. Genet. 1990;27(4):256–7. DOI: 10.1136/jmg.27.4.256
4. Paolacci S., Bertola D., Franco J. et al. Wiedemann–Rautenstrauch syndrome: a phenotype analysis. Am. J. Med. Genet. A. 2017;173(7): 1763–1772. DOI: 10.1002/ajmg.a.38246
5. Temel S.G., Ergoren M.C., Manara E. et al. Unique combination and in silico modeling of biallelic POLR3A variants as a cause of Wiedemann– Rautenstrauch syndrome. Eur. J. Hum. Genet. 2020;28(12):1675–1680. DOI: 10.1038/s41431-020-0673-1
6. Bernard G., Vanderver A. POLR3-related leukodystrophy. In: Adam M.P., Everman D.B., Mirzaa G.M. et al. (eds.) GeneReviews. Seattle; 2012.
7. Dinleyici E.C., Tekin N., Dinleyici M., Aksit M.A. Clinical and laboratory findings of two newborns with Wiedemann–Rautenstrauch syndrome: additional features, evaluation of bone turnover and review of the literature. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2008;21(6):591–596.
8. Rautenstrauch T., Snigula F., Krieg T. et al. Progeria: a cell culture study and clinical report of familial incidence. Eur. J. Pediatr. 1977;124: 101–111.
9. Wiedemann H.R. An unidentified neonatal progeroid syndrome: followup report. Eur. J. Pediatr. 1979;130:65–70. 10. Stoll C., Labay F., Geisert J., Alembik Y. Wiedemann–Rautenstrauch syndrome. A case report and review of the literature. Genet. Couns. 1998;9(2):119–124.
10. Paolacci S., Bertola D., Franco J. et al. Wiedemann–Rautenstrauch syndrome: a phenotype analysis. Am. J. Med. Genet. A. 2017;173(7):1763–1772. DOI: 10.1002/ajmg.a.38246
11. Báez-Becerra C.T., Valencia-Rincón E., Velásquez-Méndez K. et al. Nucleolar disruption, activation of P53 and premature senescence in POLR3A-mutated Wiedemann–Rautenstrauch syndrome fibroblasts. Mech. Ageing Dev. 2020;192:111360. DOI: 10.1016/j.mad.2020.111360
12. Beauregard-Lacroix E., Salian S., Kim H. et al. A variant of neonatal progeroid syndrome, or Wiedemann–Rautenstrauch syndrome, is associated with a nonsense variant in POLR3GL. Eur. J. Hum. Genet. 2020;28(4):461–468. DOI: 10.1038/s41431-019-0539-6
13. Lessel D., Ozel A.B., Campbell S.E. et al. Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann–Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations. Hum. Genet. 2018;137(11–12):921–939. DOI: 10.1007/s00439-018-1957-1
14. Wambach J.A., Wegner D.J., Patni N. et al. Bi-allelic POLR3A loss-offunction variants cause autosomal-recessive Wiedemann–Rautenstrauch syndrome. Am. J. Hum. Genet. 2018;103(6):968–975. DOI: 10.1016/j.ajhg.2018.10.010
15. Vannini A., Ringel R., Kusser A.G. et al. Molecular basis of RNA polymerase III transcription repression by Maf1. Cell. 2010;143(1):59– 70. DOI: 10.1016/j.cell.2010.09.002
16. Wu S.W., Li L., Feng F. et al. Whole-exome sequencing reveals POLR3B variants associated with progeria-related Wiedemann–Rautenstrauch syndrome. Ital. J. Pediatr. 2021;47(1):160. DOI: 10.1186/s13052-021-01112-6
17. Saitsu H., Osaka H., Sasaki M. et al. Mutations in POLR3A and POLR3B encoding RNA Polymerase III subunits cause an autosomalrecessive hypomyelinating leukoencephalopathy. Am. J. Hum. Genet. 2011;89(5):644–651. DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.10.003
18. Verberne E.A., Dalen Meurs L., Wolf N.I., van Haelst M.M. 4H leukodystrophy caused by a homozygous POLR3B mutation: further delineation of the phenotype. Am. J. Med. Genet. A. 2020;182(7):1776–1779. DOI: 10.1002/ajmg.a.61600
19. Jay A.M., Conway R.L., Thiffault I. et al. Neonatal progeriod syndrome associated with biallelic truncating variants in POLR3A. Am. J. Med. Genet. A. 2016;170(12):3343–3346. DOI: 10.1002/ajmg.a.37960
20. Lessel D., Rading K., Campbell S.E. et al. A novel homozygous synonymous variant further expands the phenotypic spectrum of POLR3Arelated pathologies. Am. J. Med. Genet A. 2022;188(1):216–223. DOI: 10.1002/ajmg.a.62525
21. Муртазина А.Ф., Маркова Т.В., Орлова А.А. и др. POLR3Aассоциированная гипомиелинизированная лейкодистрофия: описание клинического случая и обзор литературы. Нервно-мышечные болезни. 2021;11(4):48–54.
22. Murtazina A.F., Markova T.V., Orlova A.A. et al. POLR3A-related hypomyelinating leukodystrophy: case report and literature review. Neuromuscular Diseases. 2021;11(4):48–54. (in Russian). DOI: 10.17650/2222-8721-2021-11-4-48-54
23. Moon B., Kim M., Kim H.J. et al. Biallelic POLR3A variants cause Wiedemann–Rautenstrauch syndrome with atypical brain involvement: a case report. Clin. Exp. Pediatr. 2023;66(3):142–144. DOI: 10.3345/cep.2022.01144
24. Beauregard-Lacroix E., Salian S., Kim H. et al. A variant of neonatal progeroid syndrome, or Wiedemann–Rautenstrauch syndrome, is associated with a nonsense variant in POLR3GL. Eur. J. Hum. Genet. 2020;28:461–468. DOI: 10.1038/s41431-019-0539-6
25. Terhal P.A., Vlaar J.M., Middelkamp S. et al. Biallelic variants in POLR3GL cause endosteal hyperostosis and oligodontia. Eur. J. Hum. Genet. 2020;28(1):31–39. DOI: 10.1038/s41431-019-0427-0
26. Ulrich J., Rudin C., Bubl R., Riederer B.M. The neonatal progeroid syndrome (Wiedemann–Rautenstrauch) and its relationship to Pelizaeus– Merzbacher's disease. Neuropathol. Appl. Neurobiol. 1995;21(2): 116–120. DOI: 10.1111/j.1365-2990.1995.tb01037.x
27. Martin J.J., Ceuterick C.M., Leroy J.G. et al. The Wiedemann– Rautenstrauch or neonatal progeroid syndrome. Neuropathological study of a case. Neuropediatrics. 1984;15(1):43–48. DOI: 10.1055/s-2008-1052339
28. Hou J.W. Natural course of neonatal progeroid syndrome. Pediatr. Neonatol. 2009;50(3):102–109. DOI: 10.1016/S1875-9572(09)60044-9
29. Castiñeyra G., Panal M., Lopez Presas H. et al. Two sibs with Wiedemann– Rautenstrauch syndrome: possibilities of prenatal diagnosis by ultrasound. J. Med. Genet. 1992;29(6):434–436. DOI: 10.1136/jmg.29.6.434
30. Dinleyici E.C., Tekin N., Dinleyici M., Aksit M.A. Clinical and laboratory findings of two newborns with Wiedemann–Rautenstrauch syndrome: additional features, evaluation of bone turnover and review of the literature. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2008;21(6):591–596.
31. Hoppen T., Naumann A., Theile U., Rister M. Geschwisterpaar mit neonatalem progeroidem Syndrom (Wiedemann–Rautenstrauch) [Siblings with neonatal progeroid syndrome (Wiedemann–Rautenstrauch)]. Klin. Padiatr. 2004;216(2):70–71. (in German). DOI: 10.1055/s-2004-44895
32. O'Neill B., Simha V., Kotha V., Garg A. Body fat distribution and metabolic variables in patients with neonatal progeroid syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 2007;143A(13):1421–1430. DOI: 10.1002/ajmg.a.31840
33. Nowaczyk M.J., Hughes H.E., Costa T., Clarke J.T. Severe prenatal growth retardation, dysmorphic features, pigmentary retinopathy, and generalized absence of subcutaneous tissues: a new entity? Clin. Dysmorphol. 1998;7(4):263–268. DOI: 10.1097/00019605-199810000-00005
34. Bitoun P., Lachassine E., Sellier N. et al. The Wiedemann–Rautenstrauch neonatal progeroid syndrome: a case report and review of the literature. Clin. Dysmorphol. 1995;4(3):239–45.
35. Shawky R.M., Abd-Elkhalek H.S., Gad S., Seifeldin N.S. Neonatal progeroid syndrome (Wiedemann–Rautenstrauch syndrome) in an Egyptian child with premature loss of teeth, and café au lait skin patches, Egypt. J. Med. Human Genet. 2012;13(2):227–231.
36. Thorey F., Jäger M., Seller K. et al. Kyphoskoliose beim Wiedemann– Rautenstrauch-Syndrom (neonatales Progerie Syndrom) [Kyphoscoliosis in Wiedemann–Rautenstrauch-syndrome (neonatal progeroid syndrome)]. Z. Orthop. Ihre Grenzgeb. 2003;141(3):341–344. (in German). DOI: 10.1055/s-2003-40084
37. Tunc T., Bulbul A., Erdinc K. et al. The Wiedemann–Rautenstrauch or neonatal progeroid syndrome: report of a patient with hypospadias. Genet. Couns. 2009;20(4):367–371.
38. Barkley M.R., O'Hagan S.B. Ophthalmic manifestations in a case of Wiedemann–Rautenstrauch syndrome. J. AAPOS. 2015;19(6):559–561. DOI: 10.1016/j.jaapos.2015.06.006
39. Korniszewski L., Nowak R., Oknińska-Hoffmann E. et al. Wiedemann– Rautenstrauch (neonatal progeroid) syndrome: new case with normal telomere length in skin fibroblasts. Am. J. Med. Genet. 2001;103(2): 144–148. DOI: 10.1002/ajmg.1530
40. Lyčka M., Peska V., Demko M. et al. WALTER: an easy way to online evaluate telomere lengths from terminal restriction fragment analysis. BMC Bioinformatics. 2021;22:145.
41. Rautenstrauch T., Snigula F., Wiedemann H.R. Neonatales progeroides Syndrom (Wiedemann–Rautenstrauch). Eine follow-up-Studie [Neonatal progeroid syndrome (Wiedemann–Rautenstrauch). A follow-up study]. Klin. Padiatr. 1994;206(6):440–443. (in German). DOI: 10.1055/s2008-1046647
42. DeBusk F.L. The Hutchinson–Gilford progeria syndrome. Report of 4 cases and review of the literature. J. Pediatr. 1972;80(4):697–724.
43. Kreienkamp R., Gonzalo S. Metabolic dysfunction in Hutchinson–Gilford progeria syndrome. Cells. 2020;9(2):395.
44. Agarwal U.S., Sitaraman S., Mehta S., Panse G. Hutchinson–Gilford progeria syndrome. Indian J. Dermatol. Venereol. Leprol. 2010;76(5):591.
45. Jacquinet A., Verloes A., Callewaert B. et al. Neonatal progeroid variant of Marfan syndrome with congenital lipodystrophy results from mutations at the 3' end of FBN1 gene. Eur. J. Med. Genet. 2014;57(5):230–234. DOI: 10.1016/j.ejmg.2014.02.012
46. Passarge E., Robinson P., Graul-Neumann L. Marfanoid–progeroid– lipodystrophy syndrome: a newly recognized fibrillinopathy. Eur. J. Hum. Genet. 2016;24:1244–1247.
47. Braddock S.R., Ardinger H.H., Yang C.S. et al. Petty syndrome and Fontaine–Farriaux syndrome: delineation of a single syndrome. Am. J. Med. Genet A. 2010;152A(7):1718–23. DOI: 10.1002/ajmg.a.33468
48. Lally S., Walsh N., Kenny J. et al. Fontaine progeroid syndrome — a case report. Clin. Case Rep. 2022;10(9):e6291. DOI: 10.1002/ccr3.6291
49. Saeidi M., Shahbandari M. A child with Seckel syndrome and arterial stenosis: case report and literature review. Int. Med. Case Rep. J. 2020;13:159–163. DOI: 10.2147/IMCRJ.S241601
50. Sisodia R., Raj R.K., Goel V. Seckel syndrome: a rare case report. J. Indian Soc. Pedod. Prev. Dent. 2014;32(2):160–163. DOI: 10.4103/0970-4388.130983
Рецензия
Для цитирования:
Кунгурцева А.Л., Витебская А.В. Дифференциальная диагностика прогероидного неонатального синдрома. Доктор.Ру. 2023;22(7):37-42. https://doi.org/10.31550/1727-2378-2023-22-7-37-42
For citation:
Kungurtseva A.L., Vitebskaya A.V. Differential Diagnosis of Progeroid Neonatal Syndrome. Title. 2023;22(7):37-42. (In Russ.) https://doi.org/10.31550/1727-2378-2023-22-7-37-42
Просмотров:
11
Послать статью по эл. почте 