Катамнестическое наблюдение и реабилитация пациентов с синдромом Костелло

Цель исследования. Оценить результаты реабилитации пациентов с синдромом Костелло в условиях дневного стационара при длительном катамнестическом наблюдении.

Дизайн. Ретроспективное одноцентровое пролонгированное нерандомизированное наблюдательное исследование.

Материалы и методы. В исследование включены 6 пациентов с генетически подтвержденным синдромом Костелло, наблюдавшиеся в отделении стационарозамещающих технологий (дневной стационар) в период с 2012 по 2024 г. Проанализированы результаты катамнестического наблюдения и реабилитации пациентов.

Результаты. Катамнестическое наблюдение в условиях многопрофильного стационара в течение 2–12 лет позволило оценить эффективность реабилитации больных. Комплексные индивидуальные программы реабилитации были разработаны для 6 пациентов с синдромом Костелло (5 девочек, 1 мальчика) в возрасте от 4 месяцев до 12 лет. Все дети проходили реабилитацию на фоне медикаментозного лечения по назначению педиатра и невролога, в том числе ботулинотерапию (2 ребенка). Помимо физического воздействия (физиотерапии, прикладной кинезотерапии), проводились занятия с логопедом, дефектологом и семейным психологом. Результаты оценивались по показателям психомоторного и речевого развития, когнитивных способностей и социальной адаптации. Положительная динамика была у 5 из 6 наблюдаемых пациентов. Комплексную индивидуализированную программу реабилитации 6 пациентов проходили в периоды стабилизации состояния по сопутствующей хронической патологии в согласованные с врачом-педиатром сроки. Из 6 детей с синдромом Костелло 3 ребенка прошли по 3 курса реабилитации на 1–2-м годах жизни. Еще 3 пациента в процессе длительного катамнестического наблюдения продолжали проходить реабилитацию и восстановительное лечение далее в режиме дневного стационара 1 раз в год по программам, разработанным индивидуально для каждого ребенка в соответствии с актуальными на данный момент задачами. Комплексный подход позволил детям адаптироваться в социуме и начать посещение общеобразовательной школы.

Заключение. Комплексные индивидуальные программы реабилитации, разработанные для каждого ребенка с учетом результатов его обследования, позволили добиться улучшения состояния пациентов — нейро-ортопедических и соматических показателей, а также параметров когнитивного развития и социальной адаптации.

1. Costello J.M. A new syndrome. New Zealand Med. J. 1971;74:397.

2. Costello J.M. A new syndrome: mental subnormality and nasal papillomata. Aust. Paediatr. J. 1977;13:114–18.

3. Kerr B., Delrue M.-A., Sigaudy S., Perveen R. at al. Genotype-phenotype correlation in Costello syndrome: HRAS mutation analysis in 43 cases. J. Med. Genet. 2006;43:401–5. DOI: 10.1136/jmg.2005.040352

4. Васина Т.Н., Зубцова Т.И., Ставцева С.Н., Кирсанова Т.А. Клиническая диагностика редкого наследственного заболевания — синдрома Костелло. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2010;5:27–30.

5. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., ред. Атлас редких болезней. М.: ПедиатрЪ; 2016: 269–72.

6. Харитонова Н.А., Басаргина М.А., Митиш М.Д., Жарова О.П. и др. Синдром Костелло в практике неонатолога. Клинический случай. Медицинский оппонент. 2021;4(16):76–80.

7. Gripp K.W., Morse L.A., Axelrad M., Chatfield K.C. at al. Сostello syndrom: clinical phenotype, genotype and management guidelines. Am. J. Med. Genet. 2019;179(9):1725–44. DOI: 10.1002/ajmg.a.61270

8. Astiazaran-Symonds E., Ney G.M., Higgs C., Oba L. at al. Cancer in Costello syndrome: a systematic review and meta-analysis. Br. J. Cancer. 2023;128(11):2089–96. DOI: 10.1038/s41416-023-02229-7

9. Скапенков И.Н., Тверитнева А.Ю., Шаргина К.В., Богородицкий Ю.С. и др. Новообразования у детей с синдромом Костелло: опыт Российской детской клинической больницы. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2023;102(6):165–70.

10. Axelrad M.I., Schwartz D.D., Fekhlis D.E., Hopkins E. at al. Longitudinal course of cognitive, adaptive and behavioral characteristics in Costello syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 2009;149A(12):2666–72. DOI: 10.1002/ajmg.a.33126

11. Назаренко Л.П., Орлов Д.С., Сеитова Г.Н., Филимонова М.Н. Оптимизация алгоритма диагностики и диспансеризации больных с синдромом Костелло. Методические рекомендации по медицинским технологиям диагностики хромосомных, орфанных и многофакторных заболеваний человека. Томск; 2017: 115–42.

12. Lin A.E., Alexander M.E., Colan S.D., Kerr B. at al. Clinical, pathological and molecular analyses of cardiovascular abnormalities in Costello syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 2011;155A(3):486–507. DOI: 10.1002/ajmg.a.33857

13. Журкова Н.В., Гандаева Л.А., Пушков А.А., Басаргина Е.Н. и др. Спектр заболеваний из группы RAS-патий в многопрофильном педиатрическом стационаре. Медицинская генетика. 2020;19(8):21–3.