Ретроспективный анализ результатов диагностики и лечения врожденной диафрагмальной грыжи плода, по данным перинатального консилиума

Цель исследования: анализ частоты выявления врожденной диафрагмальной грыжи (ВДГ) у плода на антенатальном этапе и перинатальных исходов у новорожденных с ВДГ в Российской Федерации на примере выборки женщин, обратившихся на перинатальный консилиум ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России.
Дизайн: ретроспективное исследование.
Материалы и методы. В исследование вошли 235 случаев ВДГ у плодов и новорожденных, отобранных при проведении федерального перинатального консилиума ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России. Ретроспективно проанализированы медико-социальные характеристики беременных, результаты ультразвукового исследования (УЗИ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ) плодов, особенности родоразрешения и перинатальные исходы.
Результаты. Частота обращений женщин с ВДГ плода на перинатальный консилиум Центра ежегодно продолжает расти. У 3/4 пациенток ВДГ плода обнаружена во втором триместре беременности, что превосходит европейские показатели. Но на этом фоне отмечен крайне низкий уровень инвазивной пренатальной диагностики. Определение с помощью УЗИ и МРТ проникновения печени в грудную клетку увеличивает группу с прогнозом низкой неонатальной выживаемости в 2,2–4 раза относительно предварительных результатов. Перинатальная смертность при ВДГ в Центре составляет 43,4%. Наиболее частым методом родоразрешения являются роды через естественные родовые пути. Оптимальным сроком родоразрешения с наименьшим уровнем постнатальной смертности следует считать 38–39 недель беременности. Преиндукция и индукция родов, а также осложнения родов любого характера ухудшают прогноз выживаемости новорожденного. При этом оценка по шкале Апгар статистически значимо не различается у выживших и умерших новорожденных вне зависимости от метода родоразрешения, что свидетельствует о более глубоких нарушениях адаптации ребенка.
Заключение. Частота выявления ВДГ и перинатальная смертность новорожденных аналогичны данным зарубежных перинатальных центров, оказывающих помощь матерям и их новорожденным. Повышения выживаемости новорожденных с ВДГ можно добиться при разработке и внедрении интегральной системы диагностики степени тяжести ВДГ, так как это откроет возможности для персонифицированного подхода к терапии ВДГ.

1. Wagner R., Montalva L., Zani A., Keijzer R. Basic and translational science advances in congenital diaphragmatic hernia. Semin. Perinatol. 2020; 44(1): 151170. DOI: 10.1053/j.semperi.2019.07.009

2. Ameis D., Khoshgoo N., Keijzer R. Abnormal lung development in congenital diaphragmatic hernia. Semin. Pediatr. Surg. 2017; 26(3): 123–8. DOI: 10.1053/j.sempedsurg.2017.04.011

3. Bendixen Ch., Brosens E., Chung W. Genetic diagnostic strategies and counseling for families affected by congenital diaphragmatic hernia. Eur. J. Pediatr. Surg. 2021; 31(6): 472–81. DOI: 10.1055/s-0041-1740337

4. Kovler M.L., Jelin E.B. Fetal intervention for congenital diaphragmatic hernia. Semin. Pediatr. Surg. 2019; 28(4): 150818. DOI: 10.1053/j.sempedsurg.2019.07.001

5. Yu L., Hernan R.R., Wynn J., Chung W.K. The influence of genetics in congenital diaphragmatic hernia. Semin. Perinatol. 2020; 44(1): 151169. DOI: 10.1053/j.semperi.2019.07.008

6. Schulz F., Jenetzky E., Zwink N., Bendixen Ch. et al. Parental risk factors for congenital diaphragmatic hernia — a large German case-control study. BMC Pediatr. 2021; 21(1): 278. DOI: 10.1186/s12887-021-02748-3

7. Scott D., Gofin Y., Berry A., Adams A. Underlying genetic etiologies of congenital diaphragmatic hernia. Prenat. Diagn. 2022; 42(3): 373–86. DOI: 10.1002/pd.6099

8. Qiao L., Wynn J., Yu L., Hernan R.R. et al. Likely damaging de novo variants in congenital diaphragmatic hernia patients are associated with worse clinical outcomes. Genet. Med. 2020; 22(12): 2020–8. DOI: 10.1038/s41436-020-0908-0

9. Deprest J.A., Benachi A., Gratacos E., Nicolaides K.H. et al. Randomized trial of fetal surgery for moderate left diaphragmatic hernia. N. Engl. J. Med. 2021; 385(2): 119–29. DOI: 10.1056/NEJMoa2026983

10. Basurto D., Russo F., Van der Veeken L., Van der Merwe J. et al. Prenatal diagnosis and management of congenital diaphragmatic hernia. Best Pract. Res. Clin. Obstet. Gynaecol. 2019; 58: 93–106. DOI: 10.1016/j.bpobgyn.2018.12.010

11. Mehollin-Ray A.R. Congenital diaphragmatic hernia. Pediatr. Radiol. 2020; 50(13): 1855–71. DOI: 10.1007/s00247-020-04718-w

12. Сыркашев Е.М., Солопова А.Е., Быченко В.Г., Буров А.А. и др. Антенатальная биометрия легких при врожденной диафрагмальной грыже по данным МРТ. Российский электронный журнал лучевой диагностики. 2020; 10(4): 169–78. DOI: 10.21569/2222-7415-2020-10-4-169-178

13. Овсянников Ф.А., Косовцова Н.В., Рябоконь Н.Р., Сухоцкая А.А. и др. Врожденная диафрагмальная грыжа: систематический анализ. Журнал акушерства и женских болезней. 2022; 71(2): 101–12. DOI: 10.17816/JOWD88926

14. Чуканов А.Н. Пренатальное прогнозирование исходов врожденной диафрагмальной грыжи на основе трехмерной ультразвуковой морфометрии и оценки гистограмм легких плода. Ультразвуковая и функциональная диагностика. 2022; 1: 19–26. DOI: 10.24835/1607-0771-2022-1-19-26

15. Cordier A.-G., Russo F.M., Deprest J.A., Benachi A. Prenatal diagnosis, imaging, and prognosis in congenital diaphragmatic hernia. Semin. Perinatol. 2020; 44(1): 51163. DOI: 10.1053/j.semperi.2019.07.002

16. Dalmer T.R.A., Clugston R.D. Gene ontology enrichment analysis of congenital diaphragmatic hernia-associated genes. Pediatr. Res. 2019; 85(1): 13–19. DOI: 10.1038/s41390-018-0192-8

17. Cannata G., Caporilli Ch., Grassi F., Perrone S. et al. Management of congenital diaphragmatic hernia (CDH): role of molecular genetics. Int. J. Mol. Sci. 2021; 22(12): 6353. DOI: 10.3390/ijms22126353

18. Демидов В.Н., Машинец Н.В., Подуровская Ю.Л., Буров А.А. Врожденная диафрагмальная грыжа плода — возможности ультразвуковой диагностики и прогнозирование постнатального исхода. Акушерство и гинекология. 2014; 4: 38–45.

19. Машинец Н.В. Возможность применения пренатальных ультразвуковых индексов при врожденной диафрагмальной грыже у плода для определения постнатального прогноза. Пренатальная диагностика. 2021; 20(1): 17–24. DOI: 10.21516/2413-1458-2021-20-1-17-24

20. Bouchghoul H., Dumery G., Russo F.M., Cordier A.G. et al. Optimal gestational age at delivery in isolated left-sided congenital diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2021; 57(6): 968–3. DOI: 10.1002/uog.22133

21. Kawanishi Y., Endo M., Fujii M., Masuda T. et al. Optimal timing of delivery for pregnancies with prenatally diagnosed congenital diaphragmatic hernia: a propensity-score analysis using the inverse probability of treatment weighting. J. Perinatol. 2021; 41(8): 1893–900. DOI: 10.1038/s41372-021-01118-2

22. Soni S., Moldenhauer J.S., Kallan M.J., Rintoul N. et al. Influence of gestational age and mode of delivery on neonatal outcomes in prenatally diagnosed isolated congenital diaphragmatic hernia. Fetal Diagn. Ther. 2021; 48(5): 372–80. DOI: 10.1159/000515252