docruДоктор.РуTitle1727-23782713-2994ООО "ГК "РУСМЕДИКАЛ"10.31550/1727-2378-2023-22-7-62-65docru-331Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL OBSERVATIONСемейный случай наследственной агаммаглобулинемии типа БрутонаFamilial Case of Hereditary Agammaglobulinemia Bruton Typehttps://orcid.org/0000-0001-6306-7104ПоповаЛ. Ю.PopovaL. Yu.

Попова Лариса Юрьевна — д. м. н., профессор, заведующая кафедрой детских болезней 

460000,  г. Оренбург, ул. Советская, д. 6

6 Sovetskaya St., Orenburg,  460000

docpopova@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6687-892XАлемановаГ. Д.AlemanovaG. D.

Алеманова Галина Дмитриевна — д. м. н., профессор кафедры детских болезней

460000,  г. Оренбург, ул. Советская, д. 6. 

6 Sovetskaya St., Orenburg,  460000

galina.alemanova@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4792-6989ЗлодееваЕ. А.ZlodeevaE. A.

Злодеева Елена Алексеевна  — к. м. н., доцент кафедры детских болезней

460000, г. Оренбург, ул. Советская, д. 6

6 Sovetskaya St., Orenburg,  460000

e.a.zlodeeva@orgma.ruhttps://orcid.org/0009-0000-9815-3619КириченкоО. В.KirichenkoO. V.

Кириченко Ольга Вадимовна  — студентка 6-го курса лечебного факультета

460000, г. Оренбург, ул. Советская, д. 6

6 Sovetskaya St., Orenburg,  460000

olya.kirichenko.2019@bk.ruФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияOrenburg State Medical University, Russian Ministry of HealthRussian Federation202322022025227ПЕДИАТРИЯ6265Copyright © Попова Л.Ю., Алеманова Г.Д., Злодеева Е.А., Кириченко О.В., 20252025Попова Л.Ю., Алеманова Г.Д., Злодеева Е.А., Кириченко О.В.Popova L.Y., Alemanova G.D., Zlodeeva E.A., Kirichenko O.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://docru.elpub.ru/jour/article/view/331Цель статьи

Цель статьи. Актуализировать сведения о наследственной агаммаглобулинемии, описать клинический семейный случай этого редкого заболевания.

Основные положения

Основные положения. Частота встречаемости наследственной агаммаглобулинемии варьирует от 1: 100 000 до 1: 200 000. Причиной является мутация гена на длинном плече Х-хромосомы, который кодирует B-клеточную тирозинкиназу. Заболевание характеризуется резким снижением всех классов сывороточных иммуноглобулинов и количества циркулирующих В-лимфоцитов. Проявляется повторными бактериальными инфекциями в течение первых 2 лет жизни. Больные нуждаются в пожизненной заместительной терапии внутривенными иммуноглобулинами.

В работе представлены собственные наблюдения.

Заключение

Заключение. Качество жизни и прогноз пациента с болезнью Брутона во многом зависит от раннего выявления заболевания, а также качества оказываемой медицинской помощи

Aim

Aim. To update the information about hereditary agammoglobulinemia, to describe a clinical case.

Key Points

Key Points. The frequency of hereditary agammaglobulinemia varies from 1:100,000 to 1:200,000. The cause of this disease is a gene mutation on the long arm of the X chromosome that codes for B-cell tyrosine kinase. The disease is characterized by a sharp decrease in all classes of serum immunoglobulins and the number of circulating B - lymphocytes. Hereditary agammaglobulinemia manifested by repeated bacterial infections during the first two years of life. Patients require lifelong replacement therapy with intravenous immunoglobulins.

In this article we included 3 own clinical observations.

Conclusion

Conclusion. The quality of life and prognosis of the patients with Bruton's disease depends on the early detection of the disease and the quality of medical care provided

наследственная агаммаглобулинемияболезнь Брутонапервичный иммунодефицитХ-сцепленная агаммаглобулинемияhereditary agammaglobulinemiaBruton's diseaseprimary immune deficienciesX-linked agammaglobulinemiaReferencesPashangzadeh S., Yazdani R., Nazari F. et al. Agammaglobulinemia: epidemiology, pathogenesis, clinical phenotype, diagnosis, prognosis and management. Endocr. Metab. Immune Disord. Drug Targets. 2020;20(9):1434–1447. DOI: 10.2174/1871530320666200508114349Pashangzadeh S., Yazdani R., Nazari F. et al. Agammaglobulinemia: epidemiology, pathogenesis, clinical phenotype, diagnosis, prognosis and management. Endocr. Metab. Immune Disord. Drug Targets. 2020;20(9):1434–1447. DOI: 10.2174/1871530320666200508114349Lackey A.E., Ahmad F. X-linked agammaglobulinemia. Treasure Island; 2022.Lackey A.E., Ahmad F. X-linked agammaglobulinemia. Treasure Island; 2022.Litzman J. Primary immunodeficiencies in adults. Vnitr. Lek. 2019;65(2):109–116.Litzman J. Primary immunodeficiencies in adults. Vnitr. Lek. 2019;65(2):109–116.Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител: клинические рекомендации под редакцией РААКИ. М.; 2021. 41 с.Primary immunodeficiency with predominant insufficiency of antibody synthesis: clinical recommendations edited by RAAKI. Moscow; 2021. 41 p.Колеватова Е.С. Клинический случай поздней диагностики агаммаглобулинемии у ребенка дошкольного возраста. Педиатрическая фармакология. 2022;19(2):123– 126. DOI: 10.15690/pf.v19i2.2376Kolevatova E.S. Clinical case of late diagnosis of agammaglobulinemia in a preschool child. Pediatric pharmacology. 2022;19(2):123–126. (in Russian). DOI: 10.15690/pf.v19i2.2376Кондратенко И.В. Первичные иммунодефициты. М.; 2020. 791 с.Kondratenko I.V. Primary immunodeficiency. Moscow; 2020. 791 p. (in Russian)McDonald C., Xanthopoulos C., Kostareli E. The role of Bruton's tyrosine kinase in the immune system and disease. Immunology. 2021;164(4):722–736. DOI: 10.1111/imm.13416McDonald C., Xanthopoulos C., Kostareli E. The role of Bruton's tyrosine kinase in the immune system and disease. Immunology. 2021;164(4):722–736. DOI: 10.1111/imm.13416Bazregari S., Azizi G., Tavakol M. et al. Evaluation of infectious and non-infectious complications in patients with primary immunodeficiency. Cent. Eur. J. Immunol. 2017;42(4):336–341. DOI: 10.5114/ceji.2017.72825Bazregari S., Azizi G., Tavakol M. et al. Evaluation of infectious and non-infectious complications in patients with primary immunodeficiency. Cent. Eur. J. Immunol. 2017;42(4):336–341. DOI: 10.5114/ceji.2017.72825Козлов В.А. Клиническая иммунология: практическое пособие для врачей. Красноярск; 2020. 386 с.Kozlov V.A. Clinical immunology: a practical guide for doctors. Krasnoyarsk; 2020. 386 p. (in Russian)Намазова-Баранова А.А. Аллергология и иммунология: практические рекомендации для педиатров. М.; 2020. 512 с.NamazovaBaranova A.A. Allergology and immunology: practical recommendations for pediatricians. Moscow; 2020. 512 p. (in Russian)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.