docruДоктор.РуTitle1727-23782713-2994ООО "ГК "РУСМЕДИКАЛ"10.31550/1727-2378-2024-23-3-97-105docru-176Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ ОПЫТCLINICAL EXPERIENCEКатамнестическое наблюдение и реабилитация пациентов с синдромом КостеллоFollow-up Observation and Rehabilitation in Patients with Costello Syndromehttps://orcid.org/0000-0002-7780-6737ДавыдоваИ. В.DavydovaI. V.

Давыдова Ирина Владимировна — д. м. н., врач-пульмонолог, главный научный сотрудник лаборатории клинической иммунологии и аллергологии Научно-исследовательского института педиатрии

119296, г. Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2/62

2/62 Lomonosov Ave., Moscow, 119296

davydova@nczd.ruБаковичЕ. А.BakovichE. A.

Бакович Елена Анатольевна — к. м. н., врач-педиатр отделения стационарозамещающих технологий Научно-исследовательского института педиатрии

119296, г. Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2/62

2/62 Lomonosov Ave., Moscow, 119296

bakovich@nczd.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0019-4194ЗиминаЕ. П.ZiminaE. P.

Зимина Елена Павловна — к. м. н., заведующая отделением стационарозамещающих технологий Научно-исследовательского института педиатрии

119296, г. Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2/62

2/62 Lomonosov Ave., Moscow, 119296

zimina@nczd.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8053-5985КоноваО. М.KonovaO. M.

Конова Ольга Михайловна — д. м. н., начальник Центра медицинской реабилитации и восстановительного лечения Научно-исследовательского института педиатрии

119296, г. Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2/62

2/62 Lomonosov Ave., Moscow, 119296

konova@nczd.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0642-8545ЛазуренкоС. Б.LazurenkoS. B.

Лазуренко Светлана Борисовна — член-корреспондент РАО, д. п. н., профессор, начальник Центра психолого-педагогической помощи в педиатрии Научно-исследовательского института педиатрии

119296, г. Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2/62

2/62 Lomonosov Ave., Moscow, 119296

preeducation@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-4086-1481СклядневаВ. М.SklyadnevaV. M.

Скляднева Веселина Михайловна — научный сотрудник Центра психолого-педагогической помощи в педиатрии Научно-исследовательского института педиатрии

119296, г. Москва, Ломоносовский пр-т, д. 2/62

2/62 Lomonosov Ave., Moscow, 119296

veselina041@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-9030-6131ТуринаИ. Е.TurinaI. E.

Турина Ирина Евгеньевна — к. м. н., доцент кафедры педиатрии и детских инфекционных болезней педиатрического факультета

119048, г. Москва, ул. Трубецкая, д. 8, стр. 2

8 Trubetskaya Str., build. 2, Moscow, 119048

turina11@mail.ruФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава РоссииРоссияNational Medical Research Center for Children's HealthRussian FederationФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)РоссияI.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)Russian Federation202417022025233ПЕДИАТРИЯ98106Copyright © Давыдова И.В., Бакович Е.А., Зимина Е.П., Конова О.М., Лазуренко С.Б., Скляднева В.М., Турина И.Е., 20252025Давыдова И.В., Бакович Е.А., Зимина Е.П., Конова О.М., Лазуренко С.Б., Скляднева В.М., Турина И.Е.Davydova I.V., Bakovich E.A., Zimina E.P., Konova O.M., Lazurenko S.B., Sklyadneva V.M., Turina I.E.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://docru.elpub.ru/jour/article/view/176Цель исследования

Цель исследования. Оценить результаты реабилитации пациентов с синдромом Костелло в условиях дневного стационара при длительном катамнестическом наблюдении.

Дизайн

Дизайн. Ретроспективное одноцентровое пролонгированное нерандомизированное наблюдательное исследование.

Материалы и методы

Материалы и методы. В исследование включены 6 пациентов с генетически подтвержденным синдромом Костелло, наблюдавшиеся в отделении стационарозамещающих технологий (дневной стационар) в период с 2012 по 2024 г. Проанализированы результаты катамнестического наблюдения и реабилитации пациентов.

Результаты

Результаты. Катамнестическое наблюдение в условиях многопрофильного стационара в течение 2–12 лет позволило оценить эффективность реабилитации больных. Комплексные индивидуальные программы реабилитации были разработаны для 6 пациентов с синдромом Костелло (5 девочек, 1 мальчика) в возрасте от 4 месяцев до 12 лет. Все дети проходили реабилитацию на фоне медикаментозного лечения по назначению педиатра и невролога, в том числе ботулинотерапию (2 ребенка). Помимо физического воздействия (физиотерапии, прикладной кинезотерапии), проводились занятия с логопедом, дефектологом и семейным психологом. Результаты оценивались по показателям психомоторного и речевого развития, когнитивных способностей и социальной адаптации. Положительная динамика была у 5 из 6 наблюдаемых пациентов. Комплексную индивидуализированную программу реабилитации 6 пациентов проходили в периоды стабилизации состояния по сопутствующей хронической патологии в согласованные с врачом-педиатром сроки. Из 6 детей с синдромом Костелло 3 ребенка прошли по 3 курса реабилитации на 1–2-м годах жизни. Еще 3 пациента в процессе длительного катамнестического наблюдения продолжали проходить реабилитацию и восстановительное лечение далее в режиме дневного стационара 1 раз в год по программам, разработанным индивидуально для каждого ребенка в соответствии с актуальными на данный момент задачами. Комплексный подход позволил детям адаптироваться в социуме и начать посещение общеобразовательной школы.

Заключение

Заключение. Комплексные индивидуальные программы реабилитации, разработанные для каждого ребенка с учетом результатов его обследования, позволили добиться улучшения состояния пациентов — нейро-ортопедических и соматических показателей, а также параметров когнитивного развития и социальной адаптации.

Aim

Aim. To evaluate the results of rehabilitation of patients with Costello syndrome in a day hospital in the long-term period.

Design

Design. A retrospective, single-center, prolonged, non-randomized observational study.

Materials and methods

Materials and methods. The study included 6 patients with genetically verified Costello syndrome who were observed in a day hospital in the period from 2012 to 2024. The results of catamnestic observation and rehabilitation of patients are analyzed.

Results

Results. Catamnestic observation in a multidisciplinary hospital for 2–12 years made it possible to evaluate the effectiveness of rehabilitation in the patients. Comprehensive individual rehabilitation programs were developed for 6 patients with Costello syndrome (5 girls, 1 boy) aged 4 months to 12 years. All patients received rehabilitation on the background of medication prescribed by pediatrician and neurologist, within botulinum therapy (2 children). In addition to physical influence (physiotherapy, kinesiotherapy), there were classes with a speech therapist, speech pathologist and a family psychologist. The results were evaluated according to indicators of psychomotor and speech progress, cognitive abilities and social adaptation. Positive dynamics was demonstrated in 5 out of 6 observed patients. Six patients underwent a complex individualized rehabilitation therapy during periods of stabilization of their condition after pediatrician approval. In our research 3 оf 6 children with Costello syndrome underwent 3 rehabilitation courses at the age of 1–2 years. Other 3 patients continued to undergo rehabilitation treatment one time per year during long-term follow-up observation in a day hospital, their programs were developed individually in accordance with current tasks. An integrated approach allowed children to adapt to society and start visiting the secondary school.

Conclusion

Conclusion. Comprehensive individual rehabilitation programs developed for each patient, based on the results of examination, made it possible to achieve an improvement in the patients' condition — neuro-orthopedic and somatic indicators, as well as cognitive development and social adaptation.

RAS-патиисиндром Костеллокатамнестическое наблюдениереабилитацияRASopathiesCostello syndromecatamnestic observationrehabilitationReferencesCostello J.M. A new syndrome. New Zealand Med. J. 1971;74:397.Costello J.M. A new syndrome. New Zealand Med. J. 1971;74:397.Costello J.M. A new syndrome: mental subnormality and nasal papillomata. Aust. Paediatr. J. 1977;13:114–18.Costello J.M. A new syndrome: mental subnormality and nasal papillomata. Aust. Paediatr. J. 1977;13:114–18.Kerr B., Delrue M.-A., Sigaudy S., Perveen R. at al. Genotype-phenotype correlation in Costello syndrome: HRAS mutation analysis in 43 cases. J. Med. Genet. 2006;43:401–5. DOI: 10.1136/jmg.2005.040352Kerr B., Delrue M.-A., Sigaudy S., Perveen R. at al. Genotype-phenotype correlation in Costello syndrome: HRAS mutation analysis in 43 cases. J. Med. Genet. 2006;43:401–5. DOI: 10.1136/jmg.2005.040352Васина Т.Н., Зубцова Т.И., Ставцева С.Н., Кирсанова Т.А. Клиническая диагностика редкого наследственного заболевания — синдрома Костелло. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2010;5:27–30.Vasina T.N., Zubtsova T.I., Stavtseva S.N., Kirsanova T.A. Clinical diagnosis of a rare inherited disease: Costello syndrome. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2010;5:27–30. (in Russian)Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., ред. Атлас редких болезней. М.: ПедиатрЪ; 2016: 269–72.Baranov A.A., Namazova-Baranova L.S., eds. Atlas of rare diseases. M.: Pediatrician; 2016: 269–72. (in Russian)Харитонова Н.А., Басаргина М.А., Митиш М.Д., Жарова О.П. и др. Синдром Костелло в практике неонатолога. Клинический случай. Медицинский оппонент. 2021;4(16):76–80.Kharitonova N.A., Basargina M.A., Mitish M.D., Zharova О.Р. et al. Costello syndrome in the practice of a neonatologist. A clinical case. Medical Opponent 2021;4(16):76–80. (in Russian)Gripp K.W., Morse L.A., Axelrad M., Chatfield K.C. at al. Сostello syndrom: clinical phenotype, genotype and management guidelines. Am. J. Med. Genet. 2019;179(9):1725–44. DOI: 10.1002/ajmg.a.61270Gripp K.W., Morse L.A., Axelrad M., Chatfield K.C. at al. Сostello syndrom: clinical phenotype, genotype and management guidelines. Am. J. Med. Genet. 2019;179(9):1725–44. DOI: 10.1002/ajmg.a.61270Astiazaran-Symonds E., Ney G.M., Higgs C., Oba L. at al. Cancer in Costello syndrome: a systematic review and meta-analysis. Br. J. Cancer. 2023;128(11):2089–96. DOI: 10.1038/s41416-023-02229-7Astiazaran-Symonds E., Ney G.M., Higgs C., Oba L. at al. Cancer in Costello syndrome: a systematic review and meta-analysis. Br. J. Cancer. 2023;128(11):2089–96. DOI: 10.1038/s41416-023-02229-7Скапенков И.Н., Тверитнева А.Ю., Шаргина К.В., Богородицкий Ю.С. и др. Новообразования у детей с синдромом Костелло: опыт Российской детской клинической больницы. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2023;102(6):165–70.Skapenkov I.N., Tveritneva A.Yu., Shargina K.V., Bogoroditskiy Yu.S. et al. Neoplasms in children with Costello syndrome: experience of the Russian Children's Clinical Hospital with the Pirogov Russian National Research Medical University of the Ministry of Healthcare of Russia (Moscow, Russia). Pediatrics. Journal named after G.N. Speransky. 2023;102(6):165–70. (in Russian). DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-6-165-170Axelrad M.I., Schwartz D.D., Fekhlis D.E., Hopkins E. at al. Longitudinal course of cognitive, adaptive and behavioral characteristics in Costello syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 2009;149A(12):2666–72. DOI: 10.1002/ajmg.a.33126Axelrad M.I., Schwartz D.D., Fekhlis D.E., Hopkins E. at al. Longitudinal course of cognitive, adaptive and behavioral characteristics in Costello syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 2009;149A(12):2666–72. DOI: 10.1002/ajmg.a.33126Назаренко Л.П., Орлов Д.С., Сеитова Г.Н., Филимонова М.Н. Оптимизация алгоритма диагностики и диспансеризации больных с синдромом Костелло. Методические рекомендации по медицинским технологиям диагностики хромосомных, орфанных и многофакторных заболеваний человека. Томск; 2017: 115–42.Nazarenko LP, Orlov DS, Seitova GN, Filimonova MN. Optimisation of the algorithm for diagnosis and standard medical examination of patients with Castello syndrome. Methodical recommendations on medical technologies for the diagnosis of chromosomal, orphan and multiple diseases in humans. Tomsk; 2017: 115–42. (in Russian)Lin A.E., Alexander M.E., Colan S.D., Kerr B. at al. Clinical, pathological and molecular analyses of cardiovascular abnormalities in Costello syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 2011;155A(3):486–507. DOI: 10.1002/ajmg.a.33857Lin A.E., Alexander M.E., Colan S.D., Kerr B. at al. Clinical, pathological and molecular analyses of cardiovascular abnormalities in Costello syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 2011;155A(3):486–507. DOI: 10.1002/ajmg.a.33857Журкова Н.В., Гандаева Л.А., Пушков А.А., Басаргина Е.Н. и др. Спектр заболеваний из группы RAS-патий в многопрофильном педиатрическом стационаре. Медицинская генетика. 2020;19(8):21–3.Zhurkova N.V., Gandaeva L.A., Pushkov A.A., Basargina E.N. et al. RASopathies in multidisciplinary pediatric hospital. Medical Genetics. 2020;19(8):21–3. (in Russian)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.