docruДоктор.РуTitle1727-23782713-2994ООО "ГК "РУСМЕДИКАЛ"10.31550/1727-2378-2024-23-3-73-79docru-168Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ ОПЫТCLINICAL EXPERIENCEОсобенности дифференциальной диагностики и лечения судорожного синдрома у подростка с псевдогипопаратиреозомFeatures of Differential Diagnosis and Treatment of Convulsive Syndrome in a Teenager with PseudohypoparathyroidismВербицкийМ. В.VerbitskyM. V.

Вербицкий Максим Владимирович — ординатор кафедры акушерства и гинекологии № 1 Института клинической медицины имени Н.В. Склифосовского

119435, г. Москва, ул. Большая Пироговская, д. 19, стр. 2

19 Bolshaya Pirogovskaya, build. 2, Moscow, 119435

MVS-7-99@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5689-0194ВитебскаяА. В.VitebskayaA. V.

Витебская Алиса Витальевна — к. м. н., доцент кафедры детских болезней Клинического института детского здоровья имени Н.Ф. Филатова

119435, г. Москва, ул. Большая Пироговская, д. 19, стр. 2

19 Bolshaya Pirogovskaya, build. 2, Moscow, 119435

dr.vitebskaya@gmail.comФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)РоссияI.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)Russian Federation202417022025233ПЕДИАТРИЯ7379Copyright © Вербицкий М.В., Витебская А.В., 20252025Вербицкий М.В., Витебская А.В.Verbitsky M.V., Vitebskaya A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://docru.elpub.ru/jour/article/view/168Цель статьи

Цель статьи. Описание особенностей дифференциальной диагностики и лечения судорожного синдрома у детей с псевдогипопарати- реозом на примере конкретного клинического случая.

Основные положения

Основные положения. Псевдогипопаратиреоз представляет собой редкое наследственное заболевание, при котором на фоне повышенного уровня паратиреоидного гормона в крови отмечаются клинико-лабораторные признаки гипопаратиреоза. В основе патогенеза псевдогипопаратиреоза лежит резистентность периферических тканей к паратиреоидному гормону. Одним из первых клинических проявлений данного заболевания может быть судорожный синдром, что определяет проведение обширного дифференциально-диагностического поиска.

Заключение

Заключение. Эффективность лечения судорожных состояний напрямую зависит от правильно установленного диагноза, в связи с чем крайне важно умение врача грамотно ориентироваться в дифференциальной диагностике состояний, одним из проявлений которых может являться судорожный синдром. Таким образом, рационально выстроенный системный подход к дифференциальной диагностике судорожного синдрома позволит успешно выявить его причину и назначить правильное лечение. Диагностика псевдогипопаратиреоза требует мультидисциплинарного подхода со стороны команды врачей.

Aim

Aim. Description of the features of differential diagnosis and treatment of convulsive syndrome in children with pseudohypoparathyroidism on the example of a clinical case.

Key points

Key points. Pseudohypoparathyroidism is a rare hereditary disease in which clinical and laboratory signs of hypoparathyroidism are noted against the background of an increased level of parathyroid hormone in the blood. The pathogenesis of pseudohypoparathyroidism is based on the resistance of peripheral tissues to parathyroid hormone. One of the first clinical manifestations of this disease may be convulsive syndrome, which requires a broad differential diagnostic search.

Conclusion

Conclusion. The effectiveness of treatment of convulsive conditions directly depends on a correctly established diagnosis, and therefore it is extremely important for a doctor to competently navigate the differential diagnosis of conditions, one of the manifestations of which may be convulsive syndrome. Thus, a rationally structured systematic approach to the differential diagnosis of convulsive syndrome will successfully identify its cause and prescribe the right treatment. The diagnosis of pseudohypoparathyroidism requires a multidisciplinary approach from a team of doctors.

псевдогипопаратиреозсудорожный синдромподросткиpseudohypoparathyroidismconvulsive syndrometeenagersReferencesКузенкова Л.М., Шайтор В.М., Глоба О.В., Тепаев Р.Ф. Пароксизмальные состояния эпилептического и неэпилептического генеза у детей. Принципы диагностики и терапии. Педиатрическая фармакология. 2016;13(1):38–43.Kuzenkova L.M., Shaytor V.M., Globa O.V., Tepayev R.F. Epileptic and non-epileptic paroxysmal states in children. Principles of diagnosis and therapy. Pediatric Pharmacology. 2016;13(1): 38–43. (in Russian). DOI: 10.15690/pf.v13i1.1513Шайтор В.М. Скорая и неотложная медицинская помощь детям. Краткое руководство для врачей. 3-е изд. М.; 2021. 672 с.Shaytor V.M. Ambulance and emergency medical care for children. A short guide for doctors. 3rd ed. M.; 2021. 672 p. (in Russian)Орлова Е.М. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гипопаратиреоза у детей и подростков. Проблемы эндокринологии. 2014;60(3):69–74.Orlova E.M. Federal clinical recommendations on diagnostics and treatment of hypoparathyroidism in the children and adolescents. Problems of Endocrinology. 2014;60(3):69–74. (in Russian). DOI: 10.14341/probl201460369-74Пивоварова А.М., Шабельникова Е.И., Горчханова З.К. Фебрильные судороги: диалог педиатра и эпилептолога. Практика педиатра. 2021;1:34–8.Pivovarova A.M., Shabelnikova E.I., Gorchkhanova Z.K. Febrile convulsions: a dialogue between a pediatrician and an epileptologist. Pediatrician Practice. 2021;1:34–8. (in Russian)Белоусова Е.Д. Фебрильные судороги: что о них должны знать педиатры. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2018;63(6):108–14.Belousova E.D. Febrile seizures: what pediatricians should know. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2018;63(6):108–14. (in Russian). DOI: 10.21508/1027-4065-2018-63-5-108-114Школьникова М.А., Ковалев И.А., Школенко Т.М., Трофимова Т.А. и др. Роль асистолии в клинической картине синкопе при аффективно-респираторных пароксизмах бледного и цианотического типа у детей раннего возраста. Педиатрия. 2015;94(2):18–22.Shkolnikova M.A., Kovalev I.A., Shkolenko T.M., Trofimova T.A. et al. The role of asystole in the clinical picture of syncope in affective respiratory paroxysms of pale and cyanotic type in young children. Pediatrics. 2015;94(2):18–22. (in Russian)Болмасова А.В., Меликян М.А., Крылова Н.А., Ионов О.В. и др. Транзиторные варианты врожденного гиперинсулинизма у новорожденных детей. Проблемы эндокринологии. 2020;66(4):61–7.Bolmasova A.V., Melikyan M.A., Krylova N.A., Ionov O.V. et al. Transient hyperinsulinism in neonates. Problems of Endocrinology. 2020;66(4):61-67. (in Russian). DOI: 10.14341/probl12572Дедов И.И., Петеркова В.А., ред. Справочник детского эндокринолога. М.; 2020. 496 с.Dedov I.I., Peterkova V.A., eds. Handbook of pediatric endocrinologist. M.; 2020. 496 p. (in Russian)Щедеркина И.О., Орлова К.А., Колтунов И.Е., Орлова Е.М. и др. Сложности дифференциальной диагностики эпилептических и гипокальциемических судорог у детей и подростков. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2018; 10(1S):66–74.Shchederkina I.O., Orlova K.A., Koltunov I.E., Orlova E.M. et al. Difficulties in the differential diagnosis of epileptic and hypocalcemic seizures in children and adolescents. Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2018;10(1S):66-74. (in Russian). DOI: 10.14412/2074-2711-2018-1S-66-74Маказан Н.В., Орлова Е.М., Карева М.А. Псевдогипопаратиреоз. Проблемы эндокринологии. 2015;61(3):47–56.Makazan N.V., Orlova E.M., Kareva M.A. Pseudohypoparathyroidism. Problems of Endocrinology. 2015;61(3):47–56. (in Russian)Маказан Н.В., Орлова Е.М., Тозлиян Е.В., Меликян М.А. и др. Клинический полиморфизм псевдогипопаратиреоза у детей. Проблемы эндокринологии. 2017;63(3):148–61.Makazan N.V., Orlova E.M., Tozliyan E.V., Melikyan M.A. et al. Variable phenotype of pseudohypoparathyroidism in children. Problems of Endocrinology. 2017;63(3):148–61. (in Russian). DOI: 10.14341/probl2017633148-161

The authors declare that there are no conflicts of interest present.